Piattaforma di sequenziamento di nuova generazione Genomica in tempi record

Roche presenta una nuova piattaforma di sequenziamento basata sulla tecnologia SBX: questa codifica il DNA/RNA in “Xpandomeri”, consentendo così il sequenziamento a singola molecola con elevata precisione e alta produttività – sequenziamento dell’intero genoma in un solo giorno.

Roche ha sviluppato, in collaborazione con Axelios, una nuova piattaforma di sequenziamento denominata Axelios 1, basata sulla tecnologia SBX. L’obiettivo è quello di eliminare i colli di bottiglia critici nel campo della genomica e della ricerca clinica. La piattaforma consente ai ricercatori di acquisire nuove conoscenze che possono migliorare la comprensione delle malattie, si legge in un comunicato stampa dell’azienda.

Grazie alla configurazione flessibile dei cicli di sequenziamento e all’elevata produttività della piattaforma, è possibile realizzare sia studi su piccola scala che progetti genomici di ampia portata. In questo modo, i laboratori possono ampliare le proprie capacità di ricerca utilizzando un’unica piattaforma. Questa configurazione flessibile e aperta offre agli scienziati maggiori possibilità e consente di adottare nuovi flussi di lavoro.

Come comunica Roche, alcuni studi confermano che la nuova piattaforma di sequenziamento offre una precisione e una produttività impressionanti, a una velocità da record e con una maggiore efficienza in termini di costi.

Le prestazioni della nuova piattaforma di sequenziamento

Axelios 1 è la piattaforma di sequenziamento a singola molecola di nuova generazione di Roche. È la prima basata sulla tecnologia proprietaria “Sequencing by Expansion” (SBX). La piattaforma converte il DNA/RNA in «Xpandomeri» con un elevato rapporto segnale-rumore. Questi vengono misurati da un sequenziatore tramite un sensore CMOS (Complementary Metal–Oxide–Semiconductor) riutilizzabile, che contiene milioni di nanopori. Questa architettura consente un sequenziamento a singola molecola preciso, ad alta frequenza, flessibile e ad alta produttività, con analisi quasi in tempo reale.

La piattaforma può essere utilizzata sia per un numero ridotto di campioni da analizzare in tempi rapidi, sia per progetti di più ampia portata, senza che sia necessario modificare i sistemi o i flussi di lavoro. Inoltre, è in grado di fornire risultati relativi all’intero genoma entro lo stesso giorno.

Roche metterà a disposizione kit per la preparazione delle librerie e una suite gratuita di analisi bioinformatiche open source (XOOS), appositamente progettata per la tecnologia SBX. Inoltre, la piattaforma è progettata in modo tale da consentire un impiego flessibile di altri strumenti per le scienze della vita, garantendo un’elevata compatibilità con un’ampia gamma di applicazioni di ricerca.

Dall’introduzione della tecnologia SBX all’inizio del 2025, numerose applicazioni di ricerca sono state testate con questa tecnologia come proof of concept, tra cui il sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing, WGS), il sequenziamento dell’RNA, il sequenziamento dell’RNA a singola cellula, il sequenziamento spaziale e le analisi di metilazione. Gli utenti con accesso anticipato hanno inoltre dimostrato applicazioni pratiche di ricerca nei settori dell’oncologia, della genetica e delle malattie infettive, stabilendo persino il record mondiale per la tecnica di sequenziamento del DNA più velocetecnica di sequenziamento del DNA. Axelios 1 è destinato esclusivamente a fini di ricerca e non è omologato per l’uso in procedure diagnostiche.

Informazioni sulla tecnologia di sequenziamento “Sequencing by Expansion” (SBX)

La tecnologia SBX è un nuovo approccio di sequenziamento in cui la sequenza di una molecola di acido nucleico bersaglio (DNA o RNA) viene codificata, tramite un sofisticato processo biochimico, in un polimero sostitutivo misurabile, un cosiddetto “Xpandomero”. . Gli xpandomeri, che sono cinquanta volte più lunghi della molecola originale, codificano le informazioni di sequenza in reporter con un elevato rapporto segnale-rumore. Ciò significa che, passando attraverso un nanoporo, forniscono segnali chiari con un rumore di fondo minimo, migliorando così notevolmente la precisione del sequenziamento a singola molecola.

La tecnologia SBX-Chemie è abbinata a un modulo sensore CMOS riutilizzabile ad alta produttività e a un modulo di analisi avanzato, che consente l’identificazione e l’analisi ultraveloce delle basi quasi in tempo reale. Questo modulo presenta un'architettura altamente scalabile e flessibile per un sequenziamento economicamente vantaggioso a diverse velocità di elaborazione, dagli studi su piccola scala ai progetti su larga scala con migliaia di campioni. I flussi di lavoro possono inoltre essere adattati a diverse esigenze sperimentali, tra cui letture fino a circa 1.500 bp in condizioni adeguate di preparazione dei campioni e delle librerie, nonché un’opzione di flusso di lavoro ultraveloce dal campione al formato di identificazione delle varianti (VCF).

Grazie alla sua versatilità, la tecnologia SBX si presta a una vasta gamma di applicazioni, tra cui il sequenziamento dell’intero genoma, il sequenziamento dell’esoma e il sequenziamento dell’RNA.